腦肝腎綜合徵（Ceribro-Hepato-Renal Syndrome）於1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏報告，故又稱Bowen-Lee-Zellweger綜合徵。其特徵為多發性畸形，主要累及神經系統、肝和腎，但無異常核型。男女均可發病，比例為1：2：7。

bubble_chart 病因學

本病多為同胞發病，患者父母均正常。未發現異常核型，故認為本病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

bubble_chart 發病機理

本病的發病機理未明。有人認為是由於胎盤鐵轉運功能障礙。

bubble_chart 病理改變

病理組織學檢查可見腦組織異常，有嗜蘇丹性腦白質營養不良；肝硬化，肝內膽和這發育不良；多囊腎；動脈導管未閉、卵圓孔未閉等心臟畸形；肺不張及含鐵血黃素沉著；胰島細胞增生，胸腺發育不良。

bubble_chart 臨床表現

頭面部畸形，如外耳畸形，前額突出，大囟門，枕平坦，內眥贅皮，白內障，眼周水腫等，神經系統症狀為普遍性肌無力，緊抱反射消失，抽搐，屈曲性攣縮。患者多生長發育不良，肝大，黃疸。某些病例伴有出血；蛋白尿，低血糖，軟骨鈣化（特別是髂骨）。

bubble_chart 診斷

血清鐵和鐵結合力增高有助於診斷，但并非所有患者都有此改變。同位素腎圖和腎盂造影可見異常。

bubble_chart 治療措施

治療上，一般採用支持療法。患者多在出生後3～6個月內死亡。