稱Engelmann病、骨幹硬化症（diaphyseal sclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特徵為長骨骨幹對稱性的梭形增大及硬化。本病罕見，有人統計男性稍多於女性，發病年齡平均為19.2歲，自3月～57歲均有。受累長骨依次為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、尺骨及橈骨、手及足骨少見，顱骨亦為好發部位。

bubble_chart 病因學

不明，考慮為先天發育異常，為常染色體顯性遺傳。

bubble_chart 病理改變

骨質硬化，骨小樑增粗且增厚，骨膜內纖維組織成份增厚，骨皮質有從密骨轉化為海綿骨的趨勢，骨髓腔為脂肪組織及纖維組織所充填。

bubble_chart 臨床表現

患兒出牙延遲，走路晚而且不穩，有特殊的搖擺步態。隨著病情的進展，出現腿痛及頭痛且逐漸加重。可捫及增厚的長骨幹。病人易乏力、消瘦、乾癟、有營養不良的表現。頭增大，前額突出。由於顱底骨板增生硬化，可壓迫顱神經產生眼萎縮、耳聾等症狀。由於骨髓腔減小，造血功能障礙，使肝脾發生代償性腫大。

X線表現  長骨幹呈梭形增粗，皮質增厚，（骨內、外均厚）髓腔縮小，常不侵犯骨骺。顱底硬化。病變為雙側性、對稱性及全身性是本病的特徵（圖1，圖2）。

圖1 進行性骨幹發育不全

圖2 紋狀骨病X線示意圖

bubble_chart 輔助檢查

 化驗檢查一般正常，偶有AKP增高者

bubble_chart 診斷

主要根據X線表現，在鑒別診斷方面應與嬰兒皮質骨肥厚症（Caffey病）相區別。該病在1歲以內，而且常在6個月之前，伴發熱。受累骨常為單側性，可累及下頜骨，以後很快痊癒。X線表現完全正常。在單根長骨受累時（少見）有時需與骨髓炎及骨梅毒相區別。

無特殊治療，有人認為用激素可以減輕症狀

bubble_chart 預後

 預後一般良好，重者可因顱內壓增高及顱神經受壓而產生頭痛，失聽，嗅覺減退、眼萎縮、面癱等。本病不影響生長及生命過程。