囊性纖維化是發生於兒童和青年人的全身性遺傳性疾病。主要病變為外分泌腺的功能紊亂，粘液腺增生，分泌液粘稠，不同器官病變程度不一。主要見於肺、胰及腸道，可發生慢性阻塞性肺病、胰功能不全及肝硬化。

bubble_chart 病理改變

囊性纖維化患者屍檢材料顯示，25%有局灶性膽汁性肝硬化，青少年有5%進展為肝硬化。病理表現分3型：

1.局灶性膽汁性肝硬化

特點是膽管增生、管腔內有濃縮嗜酸性物質充塞、慢性炎性細胞浸潤及不同程度的纖維化。病損呈局灶性分佈，數量及嚴重程度個體差異很大。隨年齡增加，局灶性膽汁性肝硬化發生率增加。

2.膽管根部或膽管上皮的病理變化

有大量粘液，有膽管增生，膽管上皮化生。門區變化包括水腫和炎性細胞浸潤，此型多見於1歲以下嬰兒。

3.只有匯管區病變，無膽管內粘液

該型在3個月以下嬰兒常見，較大兒童無此型。

門區變化是一短暫變化，膽管內粘液是致囊性肝纖維化的重要原因，另外還有其他因素參與了囊性肝纖維化的形成，此外，尚有含鐵血黃素沉著及肝內脂肪浸潤變。

bubble_chart 臨床表現

1.嬰兒期可有梗阻性黃疸，可在生後3周內發生，持續20～180日，可伴有小腸閉鎖、腸扭轉，粘稠的膽汁淤積是導致肝外阻塞的原因。囊性纖維化可伴有梗阻性黃疸、新生兒肝炎，肝細胞變形成巨大細胞。部分嬰兒可完全緩解，部分可死於肝衰竭和其人了合併症。如有胎糞性迴腸梗阻病史則應考慮本病。

2.2～16%囊性纖維化患者出現肝病相關症狀，如門脈高壓症的上消化道出血或脾腫大。有肝功能不全的表現。另外，可有肝腫大及生長遲緩。

bubble_chart 輔助檢查

汗液中氯化物升高，80～85%胰腺各種外分泌功能受損，5～10%有部分外分泌功能不全。另小部分外分泌功能正常。胰腺功能不全的主要表現是脂肪瀉和糞中氮質過多。

脂溶性維生素如維生素A、D、E、K吸收障礙，1歲可發生維生素K缺乏，有出血傾向。血清維血素A水平低下，肝中濃度正常或偏高，可出現夜盲和顱內壓增高。

肝功能試驗正常，可有直接膽紅素升高，血清ALT、AST及鹼性磷酸酶均升高。部分患兒可因吸收障礙而發生低蛋白血症。

bubble_chart 診斷

根據梗阻性黃疸、肝腫大、門脈高壓等臨床表現；血清ALT、AST及鹼性磷酸酶升高；膽囊造影不顯影；汗液中氯化物增加及肝活檢異常可以確立診斷。 

bubble_chart 治療措施

刺激膽汁分泌的藥物無效，用生理鹽水沖洗肝外膽系有治療成功的報導。有門脈高壓患者，如呼吸功能良好，可做門-體分流術。如呼吸功能衰竭，食管靜脈曲張出血只能用硬化療法或結紮療法。