致死性肝內膽汁淤積綜合徵又稱Byler病；致死性家族性肝內膽汁淤積症（Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome）；家族性肝內膽汁淤積性黃疸；嬰兒膽汁粘稠綜合徵：Ⅳ型-進行性肝內淤積症。

bubble_chart 病因學

系常染色體隱性遺傳，可能因先天性遺傳性生化代謝異常，致膽酸代謝，轉運和排泄障礙引起膽汁淤積。

bubble_chart 臨床表現

本病罕見，於新生兒期出現反覆性黃疸；且漸加深，皮膚瘙癢，鼻衄，肝脾腫大，脂肪痢，糞便惡臭而色淡；也可於出生後數月才發生黃疸，患者煩躁不安，吸收不良，發育不良，佝僂病。

bubble_chart 輔助檢查

血清總膽紅素增高，以結合膽紅素增高為主，血清鹼性磷酸酶增設，膽固醇正常或減低，凝血酶原時間延長；尿膽紅素陽性；大便有脂肪球。

bubble_chart 診斷

有血緣關係的家族中，從嬰兒早期開始出現反覆發作性黃疸，伴脂肪瀉，肝脾腫大及侏儒症時，應考慮本徵。實驗室檢查及肝活體組織檢查有助本病的診斷。

bubble_chart 治療措施

以對症治療主為，可用苯巴比妥，膽酪胺及腎上腺皮質激素治療，以改善症狀。

bubble_chart 鑑別

與其他嬰幼兒期先天性黃疸相鑒別。