黏多糖病（mucopolysaccharidoses, MPS） 是一組先天性細胞溶酶體內水解酶缺乏，而使黏多糖在細胞內分解代謝發生障礙，沉積於細胞內所致。黏多糖為結締組織中的主要成分，因而常使多器官受累。其共同的臨床表現有：骨骼改變，智力落後，面貌醜陋， 尿中黏多糖降解產物增多。尿中排出的降解產物有3種，即硫酸類肝素(heparansulfate)、硫酸皮膚素(dermatan sulfate DS)和硫酸角質素(keratan sulfate, ks )。一般認為HS的貯積與智力障礙有關，DS和KS的貯積與體格改變有關。其中根據臨床和不同酶缺陷主要分為6型，Ⅰ型最為典型。黏多糖除Ⅱ型為伴性隱性遺傳外， 其餘各型均為常染色體隱性遺傳。

bubble_chart 臨床表現

出生時大多正常，1 歲後體格發育逐漸表現異常。頭大，身體矮小； 面容醜陋，前額及顳部突出，眼距寬，鼻樑寬而平，唇厚，舌大，牙齒小而稀疏；毛髮厚重， 髮際低；耳低位；聲音低粗；頸短；胸廓扁平， 肋外翻；腰背後突；手短而寬；下肢關節強直。智能低下，行動笨拙。角膜混濁，視力減退。神經性耳聾。肝脾腫大，心臟擴大， 常有臍疝或腹股溝疝。

bubble_chart 輔助檢查

1. 尿黏多糖試驗可用溴化十六烷基三甲銨試驗和酸性白蛋白試驗檢查尿的混濁度；也可用甲苯胺藍濾紙法做尿黏多糖定性試驗；用醋酸纖維電泳法可分辨出各種黏多糖。
2. 骨髓細胞及外周血塗片染色在中性分葉粒細胞及淋巴細胞胞漿中可見到深紫色顆粒，又稱Reily顆粒，多見於黏多糖Ⅰ型和Ⅳ型。因其出現早於骨骼改變，故有助於早期診斷。
3. 成纖維細胞培養可直接測酶活性及分型診斷。
4. 羊水細胞培養用以檢測酶活性，對有陽性家族史者可作產前診斷。
5. X線檢查︰顱骨增大、增厚，蝶鞍增大呈船底狀或靴狀；脊柱側凸或後凸，椎體前唇呈鉤狀變形；肋骨前端增寬呈飄帶狀； 四肢長骨骨幹變寬而粗短。

bubble_chart 診斷

病史可有家族史。

bubble_chart 治療措施

尚無有效的特殊療法，目前以對症治療為主。

bubble_chart 鑑別

應與佝僂病、先天性甲狀腺功能低下、軟骨營養不良、黏脂病相鑒別。