別名 | Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome |
bubble_chart 概述 藍色橡皮泡痣綜合徵(Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome)是指存在於皮膚和胃腸道兩方面的海綿狀或毛細血管狀血管瘤。1958年由Bean首先描述,故稱Bean綜合徵。本徵系胚胎期分化發育障礙所致,為常染色體顯性遺傳性疾病。
bubble_chart 病理改變
病理改變於皮膚或消化道有3種情況:
- 大的海綿狀血管瘤取代了正常組織,影響重要生命器官并阻塞管狀結構如腸道、氣管等。
- 血囊為一覆蓋於薄層皮膚的藍色橡皮樣乳頭。
- 不規則藍色斑,有時呈點狀,侵犯周圍正常皮膚,因而由藍黑色、藍色、淡藍色而向正常皮膚顏色侵犯的各種色素變化。
組織學檢查為毛細血管或海綿狀血管瘤,管壁之間有平滑肌纖維,血管附近有多數汗腺。
bubble_chart 臨床表現
臨床上患者常有嘔血、便血及直腸出血,以致引起貧血。皮膚靜脈擴張,似疝樣突出,為紫紅色或藍色腫物,質軟。小的病變壓迫後可退色,局部有疼痛或觸痛,腫塊上方有多汗現象。
bubble_chart 診斷
凡有特殊皮膚表現如藍色斑及消化道出血者均應想到本病。
bubble_chart 治療措施
採用手術或內鏡下激光、微波治療胃腸道出血;皮膚泡痣病變較大者可行手術切除。
bubble_chart 鑑別
應和皮膚血管瘤伴有消化道血管瘤的其他疾病相鑒別。如遺傳性出血性毛細血管擴張症(Osler氏病)、多發性局限性血管瘤、Klippel-Weber綜合徵(葡萄酒色血管瘤)和全身性血管瘤等。