Klinefelter等在1942年首先報告第一例男性病員。Tacobs等在1959年發現這種患者比正常男性多一條X染色體，因此這是一種染色體畸變疾患。其病因是雙條的精細胞或卵細胞在減數分裂時X染色體發生不分離，造成精子或卵子多了一條X染色體。這種患者大多身材較高，呈類閹體型，皮膚細白，陰毛與鬍鬚稀少，常無腋毛。部份病例雙側乳房肥大，外陰如正常男性，但陰莖短小，兩側睪丸顯著縮小且堅實，性功能差，精液中無精子。這類人的智力比正常人差些。

bubble_chart 臨床表現

此綜合徵患者血與尿中睪丸酮值低下，促性腺激素卻明顯增高。病理檢查睪丸有下列兩種病變：(1)曲細精管基膜增厚，呈玻璃樣變性，無彈力纖維，管腔內無精子生成。當病變嚴重時，曲細精管可完全纖維化。(2)間質細胞明顯增生。患者的X染色質試驗陽性，典型的染色體組型為47XXY，但也有一些變型如48XXXY，49XXXXY。一般而論X染色體數愈多智力障礙愈嚴重，有時還伴有齶裂、隱睪、斜頸等畸形。另一部份是性嵌合體，常見為46XY/47，XXY。如果是46XXY細胞系的患者，其體徵與睪丸病變比47XXXY為輕。

這類患者在發育期前要作出診斷較困難，常因不育、性功能障礙而就診。除臨床體徵外，X染色質試驗陽性，染色體組型為47XXY可確定診斷。

bubble_chart 治療措施

對本病的治療一般用男性激素改善患者第二性徵，但療效一般不太滿意。男性激素可採用丙酸睪丸酮25mg肌肉注射每週2～3次，或甲基睪丸素含片每日25～50mg。 也可用一些長效睪丸酮製劑，并可同時使用絨毛膜促性腺激素2000U，每週2次。對於兩側乳房發育過大者可作手術切除。