進行性肌營養不良症(progressive muscular dystrophy)是一組慢性進行性加重的遺傳性原發性骨骼肌變性病。多發生於兒童及青少年，臨床特點是選擇性受累的骨骼肌呈慢性進行性、對稱性肌無力和肌萎縮，有時可有假性肌肥大。本病為單基因遺傳病，各種類型的遺傳方式不同。如假性肥大型(Duchenne型)，為性連鎖遺傳，致病基因的位點在X染色體短臂的近端(Xp21)，故女性攜帶，男性發病，致病基因已經分離并已克隆。

bubble_chart 臨床表現

本組疾病類型較多，發病年齡、遺傳方式、波及的肌肉各有其特點，不同部位肌肉受累的臨床表現如下：骨盆帶肌受累時，行走緩慢，走路時左右搖擺，似鴨行步態，上樓困難，蹲下後難以站立。自仰臥位站立時困難，須先翻至俯臥位，然後用雙手支撐著下肢，逐漸將軀幹伸直而站起，此現象稱為Gower徵陽性。髖關節的屈伸肌及膝關節的伸肌無力加重時，不能維持直立姿勢，兩腿必須分開才能站穩，用足尖行走時易跌倒。上肢前鋸肌、斜方肌與菱形肌萎縮無力時，舉臂時肩胛骨內側遠離胸壁，有如鳥翼，稱為「翼狀肩胛」。波及背闊肌時，檢查者扶患兒腋下將其上舉時，患兒兩臂向上滑脫，使肩峰接近兩耳。顏面肌尤其是口輪匝肌及眼輪匝肌受累時，顏面無表情，閉眼、舉眉、皺額等動作均有困難，眼外肌受累時眼瞼下垂，眼球運動受限，嚴重者眼球固定。咽喉肌受累時，有吞嚥、呼吸、語言困難，膈肌、肋間肌受累時有呼吸困難。部分病例有假性肌肥大，以腓腸肌假性肥大最為顯著。部分病例伴有心肌病變。少數病例合併有輕度智力低下。

1. 血清中肌酸磷酸激酶（CPK）活性增高：假性肌肥大型顯著增高，有時可高達數百倍，其他類型也有輕度至中度增高。
2. 肌電圖：呈肌原性損害。肌鬆弛時有插入電位減少，輕度收縮時運動電位時限短、波幅低；多相波明顯增多，可出現短棘波，多相電位增多；最大收縮時出現病理干擾相。纖顫電位在本病極少見到。運動和感覺神經傳導速度正常。
3. 肌肉組織病理檢查：可見肌纖維壞死及結締組織增生。肌肉組織病理檢查可除外其他肌病。
4. 肌組織中dystrophin含量測定：用dystrophin抗體免疫螢光染色方法，測定患兒肌肉中是否存在dystrophin，如完全缺乏則可確診為假性肥大性肌營養不良症。若肌肉中存在但其總量或分子量異常，則可能是Becker型肌營養不良症。
5. 基因診斷：應用聚合酶鏈反應。