Alport綜合徵是以血尿、神經性耳聾、進行性腎功能減退為臨床特點的遺傳性腎臟病。雖可有多種遺傳方式，但以X染色體伴性遺傳為主，其缺陷基因位於X染色體長臂q22。本徵基本缺陷為基底膜Ⅳ型膠原α5鏈異常。

bubble_chart 臨床表現

兩性均可發病，但一般男性症狀典型。腎功能常進行性減退，20～30歲時多進入慢性腎功能衰竭。常以血尿起病，雖一般起病時不伴蛋白尿，但隨疾病進展，尿蛋白日趨增多。約半數伴發高頻神經性耳聾。約1/3病兒有眼部異常，特徵性的是圓錐形晶體及黃斑部病變。隨病情進展漸出現血壓高及腎功能減退，終至尿毒症。此外還有部分病例伴發食管、支氣管、生殖器平滑肌瘤、血小板減少及巨大血小板病等改變。多可詢及陽性家族史。

bubble_chart 輔助檢查

1. 尿檢查：有血尿，部分伴程度不一的蛋白尿。尿沉渣可見紅細胞、白細胞、管型。
2. 血生化及腎功能檢查：有時呈高脯氨酸血尿，後期腎功能減退，終至尿毒症性改變。
3. 腎病理：檢查光鏡下可無特異性改變，後期有腎小球硬化、腎小管萎縮、間質纖維化、有時見泡沫細胞。電鏡檢查可見特徵性改變：基底膜分層、增厚，有籃網狀改變。免疫螢光檢查一般無Ig或補體的沉積。近年可以免疫螢光或免疫組化檢查Ⅳ型膠原α5鏈，患者為陰性，基因攜帶的女性則見呈斷續的沿基膜陽性，健康人為連續線性沉著。皮膚活檢有類似改變。

bubble_chart 治療措施

本症無特異性治療。平時注意防治感染、保護腎功能。有高血壓者應控制血壓。至終末期腎功能衰竭者則需對症及透析治療。腎移植後少數可於移植腎上發生抗基底膜腎炎。本症應做好遺傳咨詢，并可以皮膚活檢Ⅳ型膠原α5鏈的表現發現基因攜帶者。

應與小兒常見的其他血尿病因鑒別，尤其是家族性良性血尿，後者腎活檢腎小球基底膜菲薄，且臨床呈現良性經過。