血友病(hemophilia)是一類由於遺傳性凝血因子缺乏所引起的出血性疾病。其中由於因子Ⅷ(AHG,AHF)缺乏所致者稱血友病甲，因子Ⅸ( PTE)缺乏所致者稱血友病乙，兩病均為伴性隱性遺傳。兩者發病率之比約為5:1，臨床極為少見的屬於常染色體顯性遺傳的因子M缺乏，以往稱為血友病丙，現多稱為因子M或血漿凝血活酶前質(PTA)缺乏症。

bubble_chart 臨床表現

1. 發病特點：男孩，自幼（以1歲左右較多）反覆發生出血。一旦發病，持續終身。發病越早，症狀越重。
2. 出血特點：可自發出血，但多有外傷性誘因，於輕微創傷後即可從傷口滲血不止，甚至可持續數天，皮膚單純出血點少見，多為瘀斑、皮下血腫或深部組織血腫，易發生關節出血，多見於膝關節，踝、肘、腕、肩等關節亦可發生，反覆出血可致關節畸形、功能障礙。其他如鼻衄、泌尿道、消化道及胸腹腔出血亦可發生。
3. 家族史：家族成員中母系男性（如兄弟、姨表兄弟、舅等）有同樣出血史。

bubble_chart 輔助檢查

1. 凝血象檢查：凝血時間延長(輕型病例可正常)，凝血酶原消耗不良(約占70%患者)、出血時間、凝血酶原時間均正常。活化的部分凝血活酶時間(APTT)延長，凝血活酶生成試驗不良。後兩試驗較為敏感。
2. 凝血因子測定：用免疫學方法可測定血中因子Ⅷ:C及因子Ⅸ活動度，<2%為重型，2～5%為中等型，5～25%為輕型，25～45%為亞臨床型。

bubble_chart 治療措施

1. 替代療法 即補充所缺乏的凝血因子及失血量，可選用：
   1. 輸血或血漿：出血量多時宜輸全血，僅為補充凝血因子宜輸血漿，血友病甲應輸採血6小時以內的新鮮血或血漿，血友病乙也可輸庫存3周以內的血或血漿，一般輕症可輸血漿每次l0ml/kg(可提高因子Ⅷ活性20%)，血友病甲每12小時1次，血友病乙可每24小時1次(因因子Ⅸ半衰期較長)。
   2. 凝血因子濃縮製劑：重症患者必須用濃縮製劑，才能使血中所缺凝血因子達有效水平。 (1)用於血友病甲：有冷沉澱物和凍干的因子Ⅷ濃縮製劑兩種，國內常用的為後者，每袋100～200U（1U = lml正常血漿中因子Ⅷ含量)，以50～100ml注射用水溶化後靜脈滴注。首次劑量要足，以後每12小時重複輸注1次，劑量為首次劑量的半量。每kg體重需要補充的因子珊的劑量大約是:輕度出血8～14U，一般手術或嚴重出血10～25U，大手術或顱內出血35～60U。(2)用於血友病乙：可用凝血酶原複合物濃縮製劑。1U相當＋1 ml正常血漿中因子Ⅸ含量、補充1 U/kg可提高血漿因子Ⅸ0.5～1%，因此製劑中尚含有激活的多種凝血因子(凝血酶原、因子Ⅶ、Ⅹ等)，多次輸注後可有血栓形成的危險，因此在恢復了水分的製劑中宜加肝素5～l0U/ml。
2. 藥物治療
   1. 抗纖溶藥物常用6-氨基己酸(EACA)、對羧基苄胺(PAMBA)等。有血尿時忌用，因可促使在泌尿道形成小血塊，導致尿路梗阻或腎功能損害。
   2. 腎上腺皮質激素一般用於急性出血期，以減少出血，可用潑尼松1～2mg/(kg﹒d)，連用7～10天，緊急時可靜點地塞米松。
   3. 1-脫氨基-8右旋精氨酸加壓素(DDAVP)此藥可使附著在血管壁上的因子Ⅷ釋放入血流，以利止血。用量為每次0.4μg/kg，加生理鹽水10ml緩慢靜注(10～15分鐘)，最初2～4天每8～12小時1次，也可行鼻腔內滴注，每次0.5ml(每ml含1300μg)。
   4. 其他藥物有報導應用雷尼替丁治療可增加血漿中因子Ⅷ: C濃度，改善出血症狀。口服炔諾酮每天lmg連用1～2個月，也能改善症狀。
3. 局部處理
   1. 關節出血及軟組織血腫 局部包紮，保持功能位，必要時關節腔穿刺抽出積血，并注入透明質酸酶、蛋白酶。可先用冷敷，待出血停止、腫脹漸消時改用熱敷，早日進行功能鍛煉，以防關節畸形。
   2. 唇、舌、口腔粘膜出血 縫合傷口，局部應用纖維蛋白海綿浸透凝血酶製劑或撒上纖維蛋白原粉劑壓迫止血。
4. 一般護理及注意事項
   1. 對患兒加強護理，防止創傷及過度活動，注意口腔衛生，避免經肌肉注射藥物。
   2. 忌用抑制血小板功能的藥物如阿司匹林、潘生丁、消炎痛等。

bubble_chart 鑑別

1. 與其他出血性疾病鑒別：須與血管性假血友病、因子M缺乏症(表7-2)以及因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ等缺乏症鑒別。
2. 血友病類型之間的鑒別：主要根據凝血酶原消耗試驗或凝血活酶生成試驗的糾正試驗進行鑒別。