遺傳性球形紅細胞增多症(hereditary spherocytosis)為一種常染色體顯性遺傳性溶血性貧血。溶血機理主要是由於紅細胞膜結構上的缺陷，導致紅細胞變為球形，「可塑性」降低，在脾臟被破壞，發生血管外溶血。任何年齡均可發病，以10歲以下較多見，男女發病相等。

bubble_chart 臨床表現

1. 緩慢起病，呈慢性經過的溶血性貧血及黃疸。貧血、黃疸多為中度，年齡愈小病情愈重。新生兒期黃疸重者可致膽紅素腦病。當有感染、創傷、勞累後可致貧血、黃疸加重，甚至可發生「溶血危象」。除貧血、黃疸急劇加重外，還有發熱、噁心、嘔吐，腰、腹、四肢痛，軟弱無力，脈速，甚至休克。也可發生「再障危象」（多因感染微小病毒B19引起），表現為短期內貧血加重而黃疸不加重。溶血危象及再障危象多於1～2周內自然緩解。
2. 肝、脾多明顯腫大，以脾大為主，可平臍或入盆腔。

bubble_chart 輔助檢查

1. 血象：除溶血性貧血一般表現外，可見多數球形紅細胞(> 25%)。網織紅細胞明顯增高(15～20%)，溶血危象時可達70%。再障危象時可全血細胞減少，網織紅細胞降低。
2. 其他血液檢查：濕片觀察紅細胞滾動試驗陽性。紅細胞鹽水滲透脆性試驗示脆性增加(比正常對照高0.04即有意義)，球形細胞增多不明顯時此試驗也可陰性，但孵育24～48小時後滲透脆性顯著增加。自身溶血試驗溶血度明顯增加(15～40%),加葡萄糖或ATP後可完全糾正，血清間接膽紅素增多。
3. 骨髓象：增生旺盛，以中、晚幼紅細胞增生為主。再障危象時增生不良，可見巨大早幼紅細胞。

bubble_chart 診斷

bubble_chart 治療措施

1. 一般治療：當發生溶血危象或再障危象時應輸血。平日注意防治感染。給予小量葉酸，以防缺乏。
2. 脾切除：為最有效的療法。切脾後雖球形紅細胞不減少，異常脆性試驗不變，但可減輕黃疸，改善貧血。最好延遲到4歲以後再切脾，以減少術後感染的危險。術後應給予抗生素，術前最好進行針對肺炎球菌、流感桿菌及腦膜炎雙球菌的預防接種。