甲狀腺功能減低症（hypothyroidism）是指由先天或後天獲得性原因致甲狀腺激素不足、機體代謝功能障礙（特別是以代謝率降低為特點）的疾病，在嬰兒期發病者稱克汀病（cretinism），年長兒或成人發病者表現為粘液水腫(myxedema) 。先天性者可由於：

1. 甲狀腺不發育、發育不全；
2. 甲狀腺激素的合成、分泌或利用障礙；
3. 孕母因素(妊娠期接受同位素碘治療等)；
4. 繼發於下丘腦或垂體疾病如中隔一視神經發育不全；
5. 缺碘。前4類呈散發性，第5類常呈地方性。後天獲得性者可由於甲狀腺手術、甲狀腺炎、同位素碘治療甲亢後等。

bubble_chart 臨床表現

由於甲狀腺激素缺乏開始的時間及其嚴重程度不同而臨床表現有所不同。

1. 新生兒期：表現為生理黃疸延長，餵養困難，胎便排出延遲，腹脹，便秘，臍疝，體溫低，四肢涼，後囟開放。
2. 嬰幼兒期：特殊面容，頭大，頸短粗，鼻樑平塌，鼻翼寬，舌大常伸至口外。皮膚乾粗、髮黃疏乾。生長及智能發育落後，身體比例不勻稱，軀幹及上部量較長。低體溫，脈率緩，腹脹，便秘。
3. 年長兒：乏力，怕冷，粘液水腫，反應遲鈍，食慾減退，皮膚干粗等。先天性者除上述甲低症狀外還可有下列某些特殊類型的表現：甲狀腺腫，耳聾，假性肌肥大，性早熟，高血鈣，癲發作，共濟失調，Turner綜合徵，Down綜合徵等。

bubble_chart 診斷

1. X線攝片：骨齡落後新生兒期應拍攝膝關節部位X線片，1歲以上拍腕骨片。
2. 血清T3、T4下降。TSH於原發者升局。
3. 甲狀腺吸¹³¹I曲線平坦。
4. 血清膽固醇增高。
5. 甲狀腺掃瞄：可檢查是否甲狀腺先天缺如或異位。
6. 基礎代謝率低下。

bubble_chart 治療措施

應盡早開始甲狀腺素的替代治療，先天性者需長期乃至終生治療。治療過遲常有不可恢復的智力和體格發育落後。

1. 乾甲狀腺片：自小量開始，然後1～2周加量，至症狀消失，血化驗T3、T4、TSH正常，然後長期應用此維持量，每1～2年調整一次，終生服用。其量如表9-1。

   表9-1乾甲狀腺片治療先天性甲低劑量

   年齡	開始劑量(mg/d)	維持劑量(mg/d)
   6月以內	5～10	15～30
   ～1歲	10～30	30～60
   ～3歲	30	60～90
   ～7歲	60	90～150
   ～12歲	60	120～180

2. 合成的左旋甲狀腺素鈉鹽：依l00μg相當於乾甲狀腺片60mg推算。
3. 給予患兒以豐富的蛋白質、鈣劑、維生素B、C、D，以供治療後生長發育所需。

bubble_chart 鑑別

新生兒期應與病理性黃疸、先天巨結腸鑒別。智力障礙應與腦發育不全、先天愚型鑒別。生長落後應與佝僂病、軟骨發育不良鑒別。