垂體性侏儒( pituitary dwarfism）是指由於下丘腦或垂體前葉功能障礙致使生長激素不足而致身長低於正常兒兩倍標準差或在同齡兒身長第三百分位數以下者。生長激素是在下丘腦生長激素釋放激素作用下由垂體前葉嗜酸性細胞所分泌，它一方面直接作用於組織，影響其生長和代謝，另一方面又促使生長介素生成，後者促進骨的生長和骨外組織的蛋白合成和細胞增殖，故生長激素釋放激素-生長激素-生長介素的任一環節障礙均可致成垂體性侏儒。本病可分為：(1)特發性；(2)繼發性（即由垂體或下丘腦部的腫瘤、創傷、手術、炎症、細胞浸潤、X線照射）而致；(3)遺傳性。

bubble_chart 臨床表現

1. 生長障礙：出生時正常，1～2歲後生長緩慢，但上下部量比例正常，體型勻稱。
2. 骨成熟延遲：牙齒發育常比實際年齡落後2年，此外骨齡延遲。
3. 青春發育期推遲。
4. 智力正常。

bubble_chart 輔助檢查

1. 骨齡延遲：依骨化中心出現的數目及形態大小、各掌指骨發育水平確定骨齡。一般延遲2年。
2. 攝頭顱及蝶鞍正側位X線片，以瞭解是否有顱內病變及蝶鞍的發育情況。
3. 血清生長激素濃度測定：兒童者比成人高，出生時30μg/L，其後即下降，安靜時一般約5μg/L，其分泌呈脈衝式，受各種因素影響，故一次標本測定常無診斷價值。臨床上常採用某些刺激試驗來檢測。

bubble_chart 診斷

診斷標準

1. 身長低於同族同齡同性別正常兒均值2以上。
2. 每年身長增長<4cm。
3. 骨齡延遲2年。
4. 全身呈均勻性矮小，智力正常。
5. 生長激素藥物激發試驗峰值<5μg/L。

bubble_chart 治療措施

垂體侏儒最好用生長激素替代治療，近年己有DNA重組製劑。每週0.1～0.7U/kg肌肉或皮下注射。也有以每日皮下注射0.1 U/kg治療者。開始治療的年齡愈小治療效果愈好。如無上藥可用蛋白合成激素苯丙酸諾龍lmg/kg每2周1次。骨齡12歲以上時可加絨毛膜促性腺激素，每次1000U，每週2次，4～6周為1療程，以促進生長和青春期出現。

bubble_chart 鑑別

對體態正常的身材矮小者應區別以下問題：

1. 家族性矮小：與父母矮小密切相關。
2. 體質性青春期延遲：可遲至18歲，青春期開始後可出現青春期猛長和性徵發育。對難於診斷者於骨齡達12歲後可行絨毛膜促性腺激素刺激試驗，本症時注射後睪酮增高，原發性腺功能障礙者無反應，垂體侏儒反應正常。
3. 低出生體重兒：可一直生長遲緩。
4. 嚴重的慢性的全身性疾患。
5. 精神剝奪性侏儒：因環境心理因素所致。
6. 卵巢發育不良（Turner綜合徵）：除矮小外有頸蹼、肘外翻、第二性徵不發育、原發閉經等。染色體檢查可確診（XO）。