半乳糖血症是一種半乳糖代謝異常的遺傳病，是由於1-磷酸半乳糖尿苷轉酰移酶缺陷，使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉積而致病，按紅細胞及肝臟酶學變化，該酶有幾種變異型。肝、腎、眼晶體及腦組織是主要受累器官。

bubble_chart 發病機理

半乳糖的代謝主要在肝臟內進行，其過程如圖。

圖 半乳糖的代謝過程

半乳糖激酶、UDP-半乳糖異構酶和1-磷酸葡萄糖尿苷酰轉移酶缺乏（尤其是後者），可導致半乳糖血症，引起器官毒性作用的不是半乳糖本身，而是其代謝產物如1-磷酸半乳糖和半乳糖醇，且各成份對器官損傷有選擇性，如半乳糖醇是致白內障的主要物質，而對肝、腎幾天毒性作用。

bubble_chart 病理改變

出生後幾周、肝臟病包括膽汁淤積、廣泛脂肪變性、無炎性細胞浸潤，以後有假膽管形成、假腺體增生，肝細胞破壞，假腺體增生是半乳糖血症的特點，但無特異性。隨疾病進展出現細纖維組織增生。纖維組織增生始於門脈周圍，以後向門脈區延伸構成橋狀聯接，以後形成再生結節，在肝硬化過程中其變化與酒精性肝硬化相似，在整個病變過程中始終無明顯的炎性細胞浸潤。

除肝臟病變外，腎皮質、髓質連接處腎小管擴張，門脈高壓可致脾腫大，腦部病變輕微。

bubble_chart 臨床表現

疾病嚴重程度差異很大，某些患兒於第一次哺乳後即可出現急性、暴發性疾病，而更多的則表現為亞急性經過。消化道症狀，包括黃疸、食慾不振、腹脹、腹瀉、嘔吐、低血糖。約2～5周出現腹水，出生後幾日內即可出現白內障，如懷孕期間母親食乳過多，則嬰兒出生後即可有黃疸。

bubble_chart 輔助檢查

血、尿半乳糖水平增高、高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖，以及肝功能異常。半乳糖尿可在攝不含半乳糖食物時緩解，靜脈營養時3～4可消失。

bubble_chart 診斷

初生嬰兒出現上述臨床表現者，應警惕本病的可能性。血、尿中半乳糖濃度增高，尤其尿液半乳糖檢查尿糖陽性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，則可診斷該病。如條件允許，可測定患兒紅細胞中1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶含量，此酶完全缺乏或近於完全缺乏。 

早期診斷後應在飲食中摒除半乳糖。有人主張8歲後可不再限制飲食，但一般認為宜終身堅持。經過及時治療後，白內障、肝腫大和肝硬化等均可逆轉。重要的是，無症狀純合女性，食高乳食品後血中半乳糖可升高，此女性生育的嬰兒可能患半乳糖血症，尤其對以前生過半乳糖血症嬰兒的母親，在妊娠期間應限制半乳糖攝入。