bubble_chart 概述

维生素D缺乏症（vitamin D deficiency）是婴幼儿时期的一种常见的慢性营养缺乏症。是由于维生素D不足，使机体内钙、磷代谢失常，以致骨骼发育障碍，严重者骨骼发育畸形，称为佝偻病；维生素D缺乏加之甲状旁腺反应迟钝，血清钙降低，以致神经肌肉兴奋性增强，发生惊厥或手足搐搦等，称为手足搐搦症。本病影响小儿健康发育，降低小儿体质，易并发其它疾病，尤其是呼吸道疾病，因此，积极防治本症乃是儿童保健工作中的一项重要任务。

bubble_chart 病因学

维生素D是脂溶性维生素，内源性维生素D₃（胆骨化醇）和从食物摄入的维生素D₃、维生素D₂（麦角骨化醇），在体内为储存形式，均不具备生物活性，必须在肝及肾内羟基化，成为激素型的维生素D₂和维生素D₃，才有生物活性。

无活性（储存形式）的维生素D₃，进入人体后，在肝细胞内经25-羟化酶系统的作用，转变为25-羟基胆骨化醇〔25-(OH)D₃〕（抗佝偻病的作用不强）；继而在肾近曲小管细胞内经卜羟化酶的作用，使其变为1,25-双羟基胆骨化醇〔1,25-(OH)₂D₃〕（为在体内的活动形式，具有激素的特点，有很强的抗佝偻病的作用），经24-羟化酶的作用，使25-(OH)D₃转变为24,25-双羟基胆骨化醇〔24,25-(OH)₂D₃〕，1,25-(OH)₂D₃、24,25-(OH)₂D₃转变为1,24,25-三羟基胆骨化醇〔1,24,25-(OH)3D₃〕。25-(OH)D₃和1,25-(OH)₂D₃、24,25-(OH)₂D₃、1,24,25-(OH)3D₃的合成，有自身的反馈调节，如合成过多，反过来可抑制各自的酶系统，减缓其合成作用，故其在机体内保持动态平衡。肾中1,25-(OH)₂D₃的生成受血清钙、磷浓度和甲状旁腺素、降钙素等的调节，甲状旁腺素可促进25-(OH)D₃

转变为1,25-(OH)₂D₃；而高血磷及降钙素则抑制其转变；血钙降低可刺激甲状旁腺分泌、抑制降钙素分泌，血钙升高时则相反；从而间接影响1,25-(OH)₂D₃的生成。维生素D₂的代谢和维生素D₃的代谢相同。

1. 1,25-(OH)₂D₃的主要生理功能
   1. 促进肠对钙、磷的吸收。
   2. 促进肾小管对钙、磷的重吸收。
   3. 一方面可促进破骨细胞活动，并可加强甲状旁腺素动员骨钙的作用，促使旧骨脱钙，使旧骨中的骨盐溶解，钙、磷运到血液内增加细胞外液钙、磷的浓度；另方面促进成骨细胞的功能，使血液内钙、磷向骨质生成部沉着，形成新骨。
2. 维生素D缺乏的因素
   1. 日光照射不足：日光中的紫外线照射皮肤后，可使皮肤中的7-脱氢胆固醇转变成维生素D₃（内源性胆骨化醇）。日常所需要的维生素D，除食物供给一小部分外，主要是通过日光照射而获得。居住在寒冷地区的婴幼儿，在冬季不常到户外活动；此外，空气中烟尘过多或雨雾季节过长，以及衣服、玻璃等，都能影响光照时间和强度，使内源性维生素D生成减少。我国北方冬季时间较长，日光斜射地面，光照时间短。所以本症北方较南方多，冬季较夏季多。
   2. 摄入不足：人乳、牛乳及羊乳和一般食品含维生素D均不多，若乳儿不经常晒太阳，又不添加富有维生素D的食物，则易患本症；牛乳喂养的小儿较人乳喂养者更易患本症。因此，提倡母乳喂养对预防本症有一定的意义。
   3. 生长发育过快：婴儿期由于生长发育过快，故所需维生素D及钙量较多，早产儿及多胎儿更是如此，且其体内钙、磷及维生素D储存不足，需要量更大，若不及时适量的给予维生素D，则易发生本症。
   4. 疾病影响：慢性胃肠疾病及肝胆系统疾病，影响维生素D的吸收和利用；慢性呼吸道疾病，常并发慢性酸中毒，以及肝、肾疾病可使维生素D的羟化作用发生障碍。
   故都与本症的发生有密切的关系。

佝偻病和手足搐搦症同为维生素D缺乏，但在临床表现上各有不同，这主要与甲状旁腺的代偿功能有关。

bubble_chart 临床表现

最早出现的症状为食欲不振，甚至厌食、烦躁、哭闹、精神不振，多有低热，可有恶心、呕吐、便秘、嗜睡、表情淡漠，逐渐出现烦渴、多饮、多尿；年长儿诉说头痛，血压升高或下降，心可闻及收缩期杂音；严重者可出现精神抑郁、肌张力低下、运动失调、肾功能衰竭等；长期慢性中毒可致器官钙化，影响体格及智力的发育。

bubble_chart 辅助检查

血钙升高，血磷正常，升高或降低，碱性磷酸酶含量降低，氮质血症；尿比重降低，尿中有蛋白、红细胞和管形；心电图ST段可升高。

﹝X线检查﹞其特点为长骨干骺端临时钙化带密度增加及增宽，骨皮质增厚，骨小梁密度增加而模糊，扁平骨及圆形骨周缘增厚，呈致密环状带影；严重病例可有脑、心血管、气管、肾及四肢软组织钙化灶。

bubble_chart 诊断

依临床症状和体征、X线骨骼改变及血生化检查结果，结合年龄、季节地域及早产、多产史，光照不足及未加维生素D的喂养史，有慢性疾病：如胃肠、肝胆系统及呼吸系统的病史，即可诊断。还应确定是否处活动期、那一度，此点对于用药剂量与用药与否有关，因用维生素D治疗只有在活动期才有意义。

bubble_chart 治疗措施

1. 维生素D疗法：活动期佝偻病按Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ度，分别每日口服维生素D浓缩剂5000IU～10000IU、10000IU～20000IU和20000IU～40000IU，连服一月，而后改为预防量；亦可用突击疗法：I、Ⅱ和Ⅲ度的首次量，分别给予30万IU和60万IU，在1～2天内服完，或肌内注射维生素D₃30万IU～60万IU，每1～2周1次，共注射1～3次，同时服钙剂。一个月后X线和生化检查观察疗效，再决定以后用量，如已好转，口服一般治疗量或预防剂量。
2. 护理：多到户外活动，接受日光和新鲜空气，必要时可用紫外线灯照射，不要久坐、久站或多走，更不要免强学站、学走。
3. 整形治疗：婴儿期佝偻病畸形多数在治疗过程中自行矫正，畸形严重者，于活动期停止后，可考虑矫形手术。

bubble_chart 预防

该病在中国发病率仍较高，对婴幼儿的健康影响很大，必须认真贯彻预防为主，强调群体的综合预防措施，广泛地进行卫生宣传教育，尤其要普及孕产期和哺乳期妇女保健以及科学育儿知识，具体措施如下。

1. 孕妇和哺乳期的母亲应注意多晒太阳，多吃含维生素D丰富的食物，必要时可服维生素D400～800IU/d，同时口服适量钙剂。
2. 婴幼儿多到户外活动，多晒太阳，以增加内源性维生素D，满月的婴儿在夏季即可抱到户外，三个月以后的婴儿虽冬季亦可抱到户外晒太阳。每1cm2皮肤暴露于日光下1小时，可获得维生素D6IU。每年夏、秋季节若能经常进行日光浴，体内储存的维生素D足够数月之用。
3. 合理喂养，争取人乳喂养，同时还需及时添加含有维生素D丰富的食物。
4. 积极防治婴幼儿的常见病、多发病，如呼吸系统及消化系统疾病等。
5. 补充维生素D：一般婴儿于生后2～3个月开始给予维生素D400IU/d，早产、双生或多生儿，夏末或秋冬出生者，人工喂养及生长特别迅速的婴儿应提前至生后2～3周给予，并酌情加量。

维生素D缺乏性佝偻病

维生素D缺乏性佝偻病仍是中国现阶段小儿的多发病之一。全国平均患病率40.7%，北部地区平均患病率49.39%，中部地区平均患病率33.11%，南部地区平均患病率24.64%；1岁以内患病率最高，北方为40～80%，南方为30～60%；先天性佝偻病患病率为5～30%；北方冬春季发病率高且多为活动期，南方四季差异不大。

佝偻病虽然很少直接危及生命，但严重影响小儿的正常生长发育，因其发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体抵抗力下降，容易并发肺炎、腹泻等严重疾病。

bubble_chart 鑑别

1. 呆小病：生长发育迟缓，体形明显短小等与佝偻病相似。但该病患者智力差、舌厚大、口唇厚、声音粗、体温低及大便秘结，血清钙、磷正常，X线见骨龄虽较正常同龄儿延迟，但钙化正常。
2. 软骨营养障碍：本病为软骨发育障碍，体态颇似佝偻病。其特点为：头方且大，前额突出，腰椎前凸，腹部前突，臀部后突，四肢短粗，手不过髋，五指齐平，三叉手等；血清钙、磷正常；X线长骨端膨大，骺板窄，临时钙化带正常。
3. 先天性成骨不全：耳聋、巩膜蓝色及骨骼脆弱易折为三大特点。常因多次骨折而致四肢弯曲畸形，X线见骨皮质菲薄，有骨折及畸形。
4. 先天愚型：虽体态和动作发育迟缓、肌肉松弛似佝偻病，但有典型的面容：鼻根扁平、眼距增宽、两眼外侧上斜、舌伸口外，加上智力低下、通贯掌等，不难与佝偻病鉴别。染色体检查异常可以确诊。
5. 先天性肌弛缓：肌肉韧带松弛，关节过度伸屈，血生化及X线骨质无异常。
6. 肾性佝偻病：为先天性肾发育不全或后天性肾疾病所致的慢性肾功能减退，引起显著的骨软化病变，称肾性骨营养不良症。血钙减低，血磷增高，X线所见多有骨质普遍性脱钙，长骨骺端多有典型的佝偻病改变，严重者骨干和骨盆可见纤维性囊性变。治疗在于改善肾功能及用1,25-(OH)₂D₃或大剂量维生素D₃。
7. 远端肾小管酸中毒：临床表现极似佝偻病，可见严重的骨质普遍脱钙，骨骼畸形和骨折，骨骺部的改变同佝偻病，本病以碱性尿、代谢性酸中毒、高血氯、低血磷和低血钾为特征。由于低血钾，常有四肢软弱和软瘫的发作，平时亦全身无力，预后瘥。